赣州市开展第25个世界地贫日主题宣传

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客家新闻网讯李勇报道：年5月8日是第25个“世界地贫日”，为进一步加强宣传与预防控制出生缺陷，预防中重型地贫儿出生，提高出生人口素质，赣州市各地开展了形式多样的以“防治地贫健康脱贫”为主题的“世界地贫日”大型宣传、义诊活动。赣州市是地中海贫血高发地区，是第一批国家地贫防控项目地区，年列为地中海贫血防控试点项目市，在大余县、信丰县、兴国县、南康区、寻乌县实施地中海贫血免费筛查工作。近年来，赣州市通过形式多样的宣传活动,在婚前、孕前、孕早期加强地中海贫血筛查力度，对初筛阳性基因转诊及基因同型夫妇随访管理，有效降低了区域内重型地中海贫血发生率，促进了出生人口素质的提高。年以来，赣州市产前诊断出重型地贫儿近40例，均予以了终止妊娠手术，避免了30多个重症地贫儿出生。相关知识链接一、什么是地中海贫血？地中海贫血（简称“地贫”）是一种有明显地域性的单基因常染色体隐性遗传性疾病，是对人类健康影响极大的遗传病之一。地贫又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。二、地中海贫血严重吗？地贫可分为分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。根据病情轻重的不同，又分为以下3型：1.地中海贫血基因携带者，又称为轻型地贫，和正常人基本相同，无特别不良反应。2.中间型多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，轻-中度贫血，脾脏轻或中度大，骨骼改变较轻。3.患有重型ａ地贫又称HbBart’s胎儿水肿综合征，胎儿严重水肿不能存活。患有重型β地贫的患儿出生后主要通过去铁、脾脏切除、长期输血等综合治疗，需终身治疗，费用昂贵，且寿命及生存质量不高。三、地贫是如何遗传的？1.地贫携带者同正常人婚配，其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。2.如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地贫患者。3.如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子可能遗传到父母的地贫基因，但通常不会有重型地中海贫血出现的情况。四、地贫可预防难治疗鉴于本病治疗方法的局限性，故在婚配及生育方面，我们向有阳性家族史或患者提出医学建议：建议进行婚前检查、孕前检查，必要时进行胎儿产前诊断（绒毛、羊水、脐血穿刺），优生优育，避免下一代患儿的出生。